Autori:
1. Saša Smoljanović-Skočić, Klinika za očne bolesti UKC RS Banja Luka, Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina
2. Milka Mavija, Klinika za očne bolesti UKC RS Banja Luka, Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina
3. Sanela Burgić, Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina
4. Emira Ignjatić, Klinika za očne bolesti UKC RS Banja Luka, Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina
5. Bojana Markić, Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina

Apstrakt:
Uvod: Incontinentia pigmenti (IP) je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest, koja se prenosi dominantno vezano za X hromozom te se javlja u ženskoj populaciji, dok je obično letalna za muške fetuse. Karakteriše se promjenama na koži, kosi, noktima i zubima udružene sa poremećajima očiju i CNS-a. Cilj: Cilj našeg rada je prikaz oftalmoloških i drugih sistemskih manifestacija sindroma Bloch-Sulzeberger u pacijentkinje uzrasta 16 godina. Metod: Pacijentkinja je pregledana od strane dermatologa, neuropedijatra, stomatologa, kliničkog genetičara uz kompletnu ortooptičku i oftalmološku obradu uključujući gonioskopiju, fundus kolor fotografiju i okularnu koherentnu tomografiju. Rezultat: Oftalmološkim pregledom utvrđena je redukcija vidne oštrine, prisustvo strabizma, kao i promjene na očnom dnu u vidu hipoplazije žute mrlje i periferne neovaskularizacije mrežnjače. Dermatološkim pregledom potvrđeno je prisustvo diskretnih promjena kože i noktiju, pregledom neuropedijatra prisustvo epilepsije i nespecifičnih promjena na nalazu magnetne rezonance mozga. Pregled stomatologa nije ukazivao na prisustvo bilo kakvih patoloških promjena. Nalaz kliničkog genetičara je potvrdio da se radi o o klasičnom ili tipu 2 Incontinetia pigmenti uzrokovana mutacijom gena NEMO ili IKBKG koji se nalazi na X hromozomu na poziciji q28. Zaključak: Neurološke i oftalmološke promjene su najozbiljnije manifestacije ovog sindroma nastalih kao posljedica vaskularnih anomalija, a ne genetski determinisanih promjena u strukturi samih ćelija koje ukoliko se ne tretiraju na vrijeme mogu dovesti do razvoja sljepila.

Ključne reči:
Incontinentia pigmenti,periferna neovaskularizacija mrežnjače,hipoplazija makule,oftalmološki status

Tematska oblast:
Retina

Datum prijave sažetka:
18.04.2017.

Konferencija:
Drugi kongres oftalmologa Republike Srpske sa međunarodnim učešćem